令人心碎！为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病 医院误诊导致家庭陷入“救世主婴儿”的伦理困境！！

 令人心碎！为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病 医院误诊导致家庭陷入“救世主婴儿”的伦理困境！！

　　为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病

　　【为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病】2004年，青岛女孩关敏因频繁出血被青岛大学附属医院诊断为再生障碍性贫血（再障），医生建议其父母生育二胎以进行骨髓移植配型。2009年，儿子关晓胜出生，却被赋予“拯救姐姐”的使命。然而他4岁时同样出现病症，最终被确诊为范可尼贫血——一种常染色体隐性遗传病，需父母均携带致病基因才会遗传。这场误诊导致原本的“希望”沦为另一个需要救治的生命。10年骨髓移植经历让关晓胜敏感脆弱，常独居家中。他与父亲住在青岛1989年建成的职工宿舍，母亲带姐姐关敏住保障房。关晓胜因病后遗症“长短腿”每天瘸腿上学，还患白内障、脑白质病及易骨折。脑白质病致其行动迟缓、反应慢，严重或致老年痴呆，且无特效疗法。关大福常带两孩子就医，奔波于青岛、北京、河北等地，深感疲惫。这份疲惫始于1997年女儿关敏出生。关敏6岁前无大病，2004年夏天却频繁感冒发烧、流鼻血不止。8月，关大福夫妇带她到青岛大学附属医院检查。该院始建于1898年，是权威三甲医院。关敏被确诊为再生障碍性贫血（“再障”），该病在我国发病率为7/100万，虽不即刻致死却难以根治。医生称，轻型“再障”有成熟治疗方案，重型则需ATG治疗或骨髓移植。

　　关大福清楚申请二胎的分量，他把救女儿的希望寄托在未出生孩子身上。他提交女儿病历等材料申请，2007年5月17日相关鉴定材料上报原青岛市计生委，7月16日计生委下达通知书，称关敏符合病残儿医学鉴定及父母再生育二胎准则。通知书所附鉴定结论显示关敏患慢性再生障碍性贫血。7月18日原市北区计生局书面送达存根。7月19日关大福提交二胎申请，8月10日计生局发放准予生育决定书及生育证。简言之，青岛市卫计部门依据关敏“慢性再生障碍性贫血”的鉴定结论批准其二胎申请，但鉴定材料未提及该病是先天还是后天性。

　　按彼时国家计生委《病残儿医学鉴定管理办法》，病残儿鉴定需严格流程，包括聘请监督组、现场检查等。关大福称当时审查“都没搞”，后期质问鉴定组工作人员，对方称鉴定只是走流程。彼时获批生二胎，关大福只顾高兴能救女儿。2009年儿子关晓胜出生，背负“救姐姐”使命，关大福心情复杂。医院称关晓胜出生即可配型，但关大福因手术费高昂（50万）未敢行动，拼命攒钱。2011年女儿病情加重，医生建议用进口ATG治疗，费用较低。关大福透露，医院使用的ATG药物由医生联系医药销售杨爱荣送来，费用不交医院且无发票，女儿共花费6万多。关大福觉得贵但无奈，仍寄希望于儿子。

　　4岁那年，关晓胜也出问题了。

　　那是2012年4月，他突然鼻血不止，感冒久治不愈——和关敏当时的情况一模一样。关大福心里犯嘀咕，但他又自我安慰，觉得不应该，“当时医院诊断女儿是后天的，否则也不能允许我们要二胎啊。”为打消顾虑，关大福带儿子去青大附院检查，结果儿子也被诊断患“再障”，他顿感自己是失败父亲，当时未考虑误诊，只觉倒霉。此后他带俩孩子定期去青大附院，医院只能让孩子大量服药。

　　2014年初，因青大附院床位紧张，关大福将儿子送往齐鲁医院。医生建议做遗传学检测，此前关大福从未听过。2014年1月22日，姐弟俩被诊断为范可尼贫血（先天性再生障碍性贫血）。关大福难以置信，又带孩子去天津和河北的医院，诊断结果相同。

　　燕达医院指出，范可尼贫血为先天性骨髓衰竭，可能引发多种病症，即便移植也有后遗症。关大福不解为何青大附院未查出。相关论文提到，范可尼贫血临床表现异质性明显，部分患者易漏诊误诊。

　　关大福认为先天性和后天性不难区分，且有据可循。青岛大学医学院出版的视听教材明确将儿童再障分为先天、后天两类，可女儿2004年确诊时却未区分。且《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》也分遗传性和非遗传性，但这些常识在关敏的诊断中却未体现。

　　青岛大学附属医院在2004年的诊断中，未能通过染色体断裂试验或基因检测（如FANCD2蛋白分析）区分再生障碍性贫血和范可尼贫血，导致家庭陷入“救世主婴儿”的伦理困境。医生建议通过生育二胎获取骨髓供体的做法，暴露了“工具化生育”的伦理争议。医生未评估新生儿可能承担的“工具性”生命价值，也未强制要求遗传病筛查。2009年生育审批制度未将遗传病筛查纳入必检项目，导致关晓胜的出生成为一场“高风险赌博”。关晓胜和关敏的命运因这场持续21年的误诊被彻底改写。他们不仅承受着身体上的痛苦，还面临着心理上的压力和经济上的困境。这一事件引发了社会对罕见病诊疗、遗传病筛查和医疗伦理的广泛关注。人们开始反思如何在保障患者权益的同时，避免类似悲剧的再次发生。

　　从医疗层面来看，误诊是这场悲剧的直接导火索。青岛大学附属医院作为权威三甲医院，在2004年对关敏的诊断中，未能准确区分再生障碍性贫血是先天性还是后天性。按照相关规定，病残儿鉴定需严格流程，包括聘请监督组、现场检查等，但关大福称当时审查“都没搞”，鉴定组工作人员也承认鉴定只是走流程。这种不严谨的医疗行为，使得关大福一家陷入了一个错误的“希望”陷阱。范可尼贫血临床表现异质性明显，部分患者易漏诊误诊，但医院本应凭借专业知识和严谨态度，尽可能避免这种情况的发生。青岛大学医学院出版的视听教材明确将儿童再障分为先天、后天两类，《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》也分遗传性和非遗传性，这些常识在关敏的诊断中却未体现，反映出医院在医疗诊断上的失职。

　　伦理层面，医生建议通过生育二胎获取骨髓供体的做法引发了巨大的伦理争议。这种做法将新生儿置于“工具化生育”的境地，医生未评估新生儿可能承担的“工具性”生命价值，也未强制要求遗传病筛查。关晓胜从出生起就背负着“救姐姐”的沉重使命，这对他来说是不公平的。生命不应被当作治疗疾病的工具，每个生命都有其自身的价值和尊严。医生的建议虽然出于救人的善意，但却忽视了伦理道德的底线，给家庭带来了更大的痛苦。

　　制度层面，政策滞后和监管缺失也是导致这场悲剧的重要原因。2009年生育审批制度未将遗传病筛查纳入必检项目，使得关晓胜的出生成为一场“高风险赌博”。在药物使用方面，医院使用的ATG药物由医生联系医药销售送来，费用不交医院且无发票，这种违规操作不仅增加了患者的经济负担，也反映出药品监管的漏洞。如果制度能够更加完善，将遗传病筛查纳入必检项目，加强对药品使用的监管，或许能够避免这场悲剧的发生。

　　对于关大福一家来说，他们承受着身体、心理和经济上的多重压力。关晓胜因病后遗症“长短腿”每天瘸腿上学，还患白内障、脑白质病及易骨折，脑白质病甚至可能致其老年痴呆且无特效疗法。关大福常带两孩子就医，奔波于青岛、北京、河北等地，深感疲惫。而这一切，本可以通过更加严谨的医疗诊断、符合伦理的医疗建议和完善的制度来避免。

　　这场悲剧为我们敲响了警钟。医疗行业应加强自律，提高诊断水平，严格遵守医疗流程和伦理规范。相关部门应完善制度，将遗传病筛查等纳入必检项目，加强对药品使用和医疗行为的监管。同时，社会也应给予罕见病家庭更多的关注和支持，帮助他们度过难关。只有这样，才能避免类似的悲剧再次上演，让每个生命都能得到应有的尊重和保障。

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