为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病 医疗误诊引发家庭悲剧

 为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病 医疗误诊引发家庭悲剧

为救女儿生下的儿子也患罕见遗传病 医疗误诊引发家庭悲剧！这一事件围绕一个家庭因医疗误诊而陷入的悲剧性困境展开。关敏在2004年被青岛大学附属医院诊断为再生障碍性贫血，医生建议其父母通过生育二胎进行骨髓移植。2009年出生的关晓胜原本承担着救治姐姐的使命，但4岁时被发现同样患病，最终确诊为更罕见的遗传病“范可尼贫血”，而关敏此前的诊断被证实为误诊。

青大附院最初将范可尼贫血误诊为普通再障，导致关家采取了生育二胎的医疗建议。范可尼贫血属于隐性遗传病，父母若为携带者，子女有25%患病概率。误诊使二胎生育决策失去了遗传学依据，间接导致关晓胜的患病。

关晓胜的出生被赋予“救治工具”属性，但其自身患病后，心理创伤加剧。他多次质问父母“为何生下我”，家庭成员对疾病话题形成沉默共识，家庭关系出现裂痕。

婚检与产检缺失是社会医疗争议的一个焦点。多则评论指出，若进行基因检测或婚前隐性遗传病筛查，可以避免这一悲剧。此外，同类案例中，网友反映青岛部分医院存在误诊、过度建议生育二胎等现象。

范可尼贫血由DNA修复基因缺陷引发，患者易出现骨髓衰竭、骨骼畸形及癌症倾向。目前唯一根治手段为造血干细胞移植，但配型成功率低。2025年最新研究显示，mRNA技术、基因编辑疗法在丙酮酸血症、血友病等罕见病中取得突破，但范可尼贫血的基因疗法仍处于研究阶段。

关父曾申请撤销2007年《病残儿医学鉴定结论书》以追责误诊，但被驳回。事件暴露我国对医疗建议引发的伦理后果缺乏追责机制。华大基因等机构通过公益项目为罕见病家庭提供免费基因检测，但基层医疗机构筛查能力仍待提升。

这一悲剧警示，罕见病诊疗需加强多学科协作与遗传咨询，婚育前的基因检测应成为公共卫生常规服务。 (责任编辑：0882)