抗“冻”六年的蔡磊已丧失语言能力，渐冻症有什么早期症状？

 抗“冻”六年的蔡磊已丧失语言能力，渐冻症有什么早期症状？

据红星新闻报道，日前，渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊的近况引发关注。蔡磊妻子段睿近日在一档采访中透露，蔡磊已经完全没有语言能力了，胳膊、脚、脖子都无法活动，目前仅能吃一点流食，“如果他走了，我会真的很孤独”。

段睿目睹了丈夫身体的变化。今年年初，丈夫还能说几句话，现在已经完全丧失语言能力；他的胳膊、腿没有力量了，站起来需要别人搀扶；现在还能吃一点流食，以后可能得靠胃造瘘手术解决饮食问题。

“不是说很多事情不能做而已，是身体上已经有痛苦。”段睿说，“有些事情，你做再多心理建设也没有用，我不知道我怎么准备……一切都是不可控的。”

9月25日，蔡磊助理陈女士对记者表示，蔡磊目前的情况是段老师描述的那样，已经持续好几个月的时间了，目前身体状况还算稳定。

“工作狂”蔡磊6年前被“冻”住了
此后发起“罕见病关爱计划”

据红星新闻此前报道，1978年出生的蔡磊，从小被看作“别人家的孩子”。他成绩优异，高二那年“玩儿似地”参加高考，便考上中央财经大学；毕业后，他凭借着天赋和努力，29岁就成为万科的集团总税务师；33岁加入京东，推动中国内地第一张电子发票的产生，公司上市后，升为副总裁。

蔡磊是一个典型的“工作狂”，“拼命三郎”是他的职场标签。就是这样的一个“工作狂”，却在2019年事业巅峰期被“冻”住了。面对常人难以接受的现实，他没有抱怨命运的不公，“我还没有时间去考虑，就开始新的创业了。”

此后，蔡磊发起“罕见病关爱计划”，和团队建成了全世界最大的以患者为中心的渐冻症科研数据平台。在他的努力下，中国第一个渐冻症病理科研基因样本库得以建立，这一成果为基因层面病因研究打开了新的大门。

对于目前攻克渐冻症的新进展，陈女士告诉记者，“基因药有较大突破，散发方面有一些管线进入临床阶段，但是还是需要努力。”

据蔡磊团队运营的公众号“渐愈互助之家”今年7月29日发文提到，蔡磊自2019年确诊渐冻症，近六年来携手上百位科学家推进渐冻症药物管线及治疗路径，开展大量科研探讨、基础研究、药物研发及临床前合作，推动部分药物管线及治疗路径进入临床阶段。

用眼控仪交流，一分钟打几十个字
“他比较忙，每天都抓紧时间推进科研”

据陈女士告诉记者，蔡磊目前依靠用眼控仪打字实现日常交流，“打字挺快的，一分钟几十个字。”

陈女士表示，蔡磊虽然工作强度没以前高，需要工作一两个小时休息一下。因为眼睛打字太累，腰部也不能久坐，但思维一样敏捷。他经常线上参加科研会议，每天除了休息就是正常工作。

据“渐愈互助之家”公布的7月26日-8月31日工作动态显示，在这期间蔡磊科研团队与来自加拿大、美国、澳大利亚、新加坡以及国内的专家教授围绕“TDP-43干扰肽的合成可能”、“YAP蛋白在ALS治疗中的可能方向”“小分子药物剂型优化”等举行了14场线上会议或交流。

今年5月25日当天，来自攻克渐冻症道路上一路同行的科学家和医生向蔡磊送上生日祝福。这条视频也是他抖音上最后一条内容，截至目前，其抖音账号已有4个月未更新。

对此，陈女士解释，因为蔡磊目前比较忙，每天都抓紧时间推进科研，没太多时间更新抖音，微博还是有更新的。

抗“冻”6年，当被问及蔡磊目前的信心时，陈女士给出坚定回答：“永远乐观，相信希望就在前方。”

渐冻症是什么？
有什么早期症状？

肌萎缩侧索硬化（ALS）俗称渐冻症，是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元病的最常见类型。

渐冻症主要影响大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，导致全身肌肉逐渐萎缩和无力，进而出现运动、说话、吞咽、呼吸障碍。患者最终死于呼吸衰竭。

渐冻症的早期症状一般不明显，容易被忽视。然而，早发现、早诊断、早治疗是延缓疾病进展的关键。以下是渐冻症患者常见的早期症状。

肌肉无力： 约80%患者以非对称性肢体无力为首发症状，如一侧手指活动笨拙、无力，如握力下降，同时伴伸腕困难。下肢起病的患者表现为一侧下肢远端无力，走路时容易绊倒；下肢近端无力的患者可表现为爬楼梯困难。

肌肉萎缩： 肌肉逐渐变薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨间肌、大小鱼际肌，患者可能会发现手掌变薄。

肌肉跳动： 有些患者可能会感觉到肌肉跳动，可见于舌头、手臂、腿部、胸背部肌肉。

肌肉痉挛： 患者肢体可表现为“抽筋”现象，常常在尚无肌肉萎缩出现前即已存在。

肢体僵硬： 患者上运动神经元损害突出会导致肢体僵硬，如表现为走路费力。

语言和吞咽障碍： 20%～30%患者以脑干运动神经元起病，患者可以首先表现为说话含糊不清、吞咽障碍，尤其是进食流食时易呛咳。

呼吸困难： 极罕见患者以呼吸困难起病，疾病进展迅速；大多数患者随疾病进展才出现呼吸气促、费力，尤其平躺时。

其他非运动症状： 既往认为渐冻症仅影响运动神经系统，近些年发现极少数患者可以认知、行为改变为首发症状，然后再出现肌肉萎缩、无力的表现，但这类患者往往有家族史。少数基因变异导致的渐冻症患者会出现眼球运动障碍、帕金森综合征的表现，但一般无客观的感觉障碍，括约肌功能常保持良好。

早诊早治至关重要

询问详细病史和做体格检查： 医生详细询问病史，并进行全面的体格检查、神经系统检查，可发现上、下运动神经元损害的症状和体征。

神经电生理检查： 包括神经传导和肌电图检查，即使肌肉萎缩不明显时，也可以早期发现下运动神经元损害的证据，帮助排除周围神经、肌肉疾病等。

影像学检查： CT和MRI检查可明确是否存在脊髓受压（如颈椎病、腰椎病）或异常病变（如肿瘤、炎症等）导致的肌肉萎缩和无力。

实验室检查： 血液和脑脊液检查无明显异常，但可以帮助排除感染、炎症或其他代谢性疾病、肿瘤性疾病等。

肌肉活检： 有创检查，一般不主张，除非特殊原因需要。

尽早诊断对治疗非常重要，但不能根据前面提到的这些单一症状就诊断渐冻症。很多其他疾病，如颈椎病、腰椎病、肌肉疾病都可以造成肌肉萎缩、肌肉无力；多发性硬化等神经系统疾病可导致肢体僵硬等；焦虑也可以出现肌肉跳动；缺钙可以出现肢体“抽筋”，因此，需要结合病史、体检、肌电图等其他检查综合诊断。建议大家出现上述症状应提高警惕，尽早就医确诊，但也不用过度恐惧，因为毕竟渐冻症是罕见病。

一旦确诊为渐冻症，患者应该尽早使用延缓疾病进展的药物和B族维生素。随着疾病进展，在营养障碍评估、呼吸评估等方面，医务人员需要给予充分关注和指导，以及根据患者的并发症进行综合治疗。如果合并焦虑、抑郁等，需要进行心理支持，必要时辅以药物，尽可能提高患者的生活质量。

（羊城晚报?羊城派综合自红星新闻、健康中国）